ABSTRACT
Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad heterogénea y multifactorial, que está determinada por factores genéticos y no genéticos. El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1) cumple una función fundamental en la transmisión de la señal insulínica, por tanto sus variantes génicas constituyen blancos importantes en el estudio de la susceptibilidad genética a esta enfermedad en las diferentes poblaciones. Objetivo: explorar el papel de las variantes polimórficas Gly972Arg y Ala513Pro del gen IRS-1 en la susceptibilidad genética de la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana.Métodos: se determinó la frecuencia de los polimorfismos Gly972Arg y Ala513Pro del IRS-1 en 499 ciudadanos cubanos, con un índice de masa corporal entre 22-30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años: de ellos 272 (54,5 por ciento) diabéticos y 227 (45,5 por ciento) no diabéticos.Resultados: la frecuencia del alelo Pro513 fue baja (1,2 por ciento) y similar para ambos grupos (1,1 por ciento vs. 1,3 por ciento para el grupo de diabéticos y el grupo control, respectivamente). La frecuencia del polimorfismo Gly972Arg fue de 16,2 por ciento, superior a la reportada para la mayoría de las poblaciones estudiadas. No se encontraron diferencias significativas en la frecuencia del alelo Arg972 entre el grupo de diabéticos y el grupo control (15,4 por ciento vs. 17,3 por ciento), ni cambios en los niveles de glucemia e insulinemia asociados a la presencia del alelo polimórfico Arg972.Conclusiones: en este grupo de sujetos de la población cubana, las variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no participan en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2(AU)
Introduction: the type 2 diabetes mellitus is a heterogeneous and multifactor disease determined by genetic and no-genetic factors. The substrate 1 of insulin receptor (IRS-1) has a fundamental function in transmission of insulin signal, thus its genic variants are significant targets in study of genetic susceptibility to this disease in different populations. Objective: to explore the role of the Gly972Arg and Ala513PRo of IRS-1 gen polymorphous variants in the genetic susceptibility of type 2 diabetes mellitus in Cuban population. Methods: the frequency of above mentioned polymorphous variants in 499 Cuban citizens with a 22-30 body mass index aged between 40 to 70 including 272 diabetics (54,5 por ciento) and 227 non-diabetic (45,5 por ciento). Results: frequency of Pro513 allele was low (1,2 por ciento) and similar en both groups (1,1 por ciento versus 1,3 por ciento for diabetic group and the control one, respectively). Frequency of Gly972Arg polymorphism was of 16,2 por ciento, higher than that reported for most of study populations. There were not significant differences in frequency of Arg972 allele between the diabetic group and the control one (15,4 por ciento versus 17,3 por ciento). Also, there were not changes in glycemia and insulinemia levels associated to presence of polymorphous allele. Conclusions: in present group of Cuban population the above mentioned polymorphous variants are not involved in etiology of type 2 diabetes mellitus(AU)
Subject(s)
Humans , Polymorphism, Genetic/immunology , Genetic Predisposition to Disease/epidemiology , Diabetes Mellitus, Type 2/etiology , Body Mass IndexABSTRACT
La diabetes mellitus tipo 2 es una de las epidemias de mayor impacto a nivel mundial. La susceptibilidad genética constituye un importante factor de riesgo en ella, que se adiciona al efecto de los factores ambientales y al modo de vida. Explorar el papel del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 en la susceptibilidad genética para la diabetes mellitus tipo 2. Se estudió la frecuencia del polimorfismo Gly1057Asp del IRS-2 en 499 ciudadanos cubanos, con IMC³22 y <30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años, de ellos 272 (54,5 por ciento) diabéticos y 227 (45,5 pro ciento) no diabéticos. Para la comparación de las frecuencias de este polimorfismo en ambos grupos utilizamos la prueba chi cuadrado (p<0,05) y para la cuantificación de las asociaciones se utilizó la razón de productos cruzados. La frecuencia del alelo Asp1057 del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 fue de 49,8 por ciento en el grupo de pacientes diabéticos, y de 58,8 por ciento en el grupo de los no diabéticos (p<0,05), lo cual sugiere que este alelo confiere protección contra la diabetes. Sin embargo, este patrón de distribución de frecuencias cambia en personas con sobrepeso, en las que la presencia del alelo Asp1057 llega a asociarse al hiperinsulinismo. En sujetos con antecedentes paternos y/o maternos de diabetes mellitus tipo 2 la acción protectora del alelo Asp1057 no se expresa. En el grupo de la población cubana estudiada el alelo Asp1057 del gen IRS-2 confiere protección para la diabetes mellitus tipo 2. El sobrepeso y los antecedentes maternos y/o paternos de diabetes modifican esta acción protectora(AU)
Type 2 diabetes mellitus is one of the more hard-bitting pandemic at world level. Genetic susceptibility is an important risk factor of it, as well as the effect of environmental factors, and lifestyles. to explore role of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene in genetic oversensitivity for Type 2 diabetes mellitus. Frequency of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene in was studied in 499 Cuban citizens, with IMC³22 and <30, aged from 40 to 70, of them, 272 (54,5 percent) were diabetic people and 277 (45,5 percent) were non-diabetic. For comparison of frequency of this polymorphism in both groups, we used 2Chi test (p<0,05), and to quantify associations, we used crossed-products ratio. Frequency of Asp1057 allele of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene was of 49,8 percent in diabetic patient group, and of 58,8 percent in the group on non-diabetic one (p<0,05), suggesting that this allele confers protection against diabetes. However, this pattern of frequency distribution changes in persons overweighed, in which presence of Asp1057 allele becomes associated with hyperinsulinism. In subjects with family backgrounds of Type 2 diabetes mellitus, protection of Asp1057 allele is not expressed. In group of study Cuban population, Asp1057 allele of IRS-2 gene confers protection against Type 2 diabetes mellitus. Overweight and family backgrounds modify this protective action(AU)